Uzorak krvi jedne trudnice, uzet davne 1972. godine, desetljećima je predstavljao enigmu za znanstvenike. Analize su otkrile da crvene krvne stanice te žene nisu sadržavale površinski molekul, koji je u to doba bio univerzalno prisutan kod svih dotad poznatih krvnih grupa. Ova neobična karakteristika ostala je neobjašnjena više od pola stoljeća.
Nakon 54 godine, upravo je ovaj misteriozni nedostatak molekula potaknuo istraživače iz Velike Britanije i Izraela na otkriće novog sustava krvnih grupa kod ljudi. Rezultati njihova rada, objavljeni 2024. godine, donijeli su rješenje dugotrajne znanstvene zagonetke.
“Ovo je izvanredno postignuće i kruna dugogodišnjeg timskog rada. Konačno smo uspjeli definirati novi sustav krvnih grupa, čime smo otvorili put za optimalnu skrb rijetkim, ali iznimno važnim pacijentima”, izjavila je Louise Tilley, hematologinja iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, koja je gotovo dva desetljeća aktivno sudjelovala u istraživanju ovog jedinstvenog slučaja, kako prenosi N1.
Iako su široj javnosti najpoznatiji ABO sustav krvnih grupa i Rh faktor, ljudska krv je zapravo znatno kompleksnija. Postoji velik broj različitih krvnih sustava, temeljenih na proteinima i šećerima koji prekrivaju površinu krvnih stanica. Ti molekuli, poznati kao antigeni, djeluju kao svojevrsne identifikacijske oznake koje organizmu pomažu razlikovati vlastite stanice od potencijalno opasnih stranih tvari.
Upravo zbog toga je usklađenost krvnih grupa ključna tijekom transfuzije. Ako se antigeni davatelja i primatelja ne podudaraju, mogu nastupiti ozbiljne, pa čak i fatalne reakcije. Većina glavnih krvnih grupa identificirana je početkom 20. stoljeća, dok su kasnija otkrića uglavnom bila povezana s iznimno malim brojem pojedinaca.
Takav je slučaj i s novootkrivenim sustavom. Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 posto ljudi posjeduje antigen nazvan AnWj, koji je nedostajao u uzorku krvi iz 1972. godine. Budući da se taj antigen nalazi na proteinu povezanom s mijelinom i limfocitima, znanstvenici su novootkriveni sustav nazvali MAL krvna grupa.
Kod osoba koje imaju mutirane obje kopije gena MAL, dolazi do potpunog izostanka AnWj antigena, što rezultira iznimno rijetkom, takozvanom AnWj-negativnom krvnom grupom, kakvu je imala i trudnica iz početnog slučaja. Istraživači su, međutim, identificirali i nekoliko pacijenata bez ove genetske mutacije, kod kojih je antigen bio potisnut, što ukazuje na mogućnost da određeni poremećaji krvi mogu utjecati na njegovu pojavu.
“MAL je vrlo mali protein s jedinstvenim svojstvima, što je otežalo njegovu identifikaciju. Zbog toga smo morali istraživati u više smjerova kako bismo prikupili dovoljno dokaza za službenu potvrdu ovog sustava krvnih grupa”, objasnio je Tim Satchwell, biolog sa Sveučilišta Zapadne Engleske.
Kako bi konačno potvrdili ulogu gena MAL, znanstvenici su, nakon desetljeća rada, u krvne stanice koje nisu imale AnWj antigen ubacili njegovu normalnu verziju. Time su praktično “vratili” nedostajući marker na površinu stanica, čime je veza između gena i nove krvne grupe definitivno potvrđena.
Zanimljivo je napomenuti da se AnWj antigen ne pojavljuje kod novorođenčadi, već se razvija ubrzo nakon rođenja. Iako su svi AnWj-negativni pacijenti uključeni u studiju imali istu mutaciju, kod njih nisu uočene druge stanične abnormalnosti niti dodatne bolesti povezane s tim genetskim svojstvom.
Sada, kada su genetski markeri ove mutacije poznati, moguće je testirati pacijente i utvrditi je li rijetka MAL-negativna krvna grupa nasljedna ili je posljedica potiskivanja antigena, što može ukazivati na neki drugi zdravstveni problem.
Iako su ovakve krvne varijacije iznimno rijetke, one mogu imati ozbiljne, pa čak i kobne posljedice za oboljele. Upravo zato svako novo saznanje o njima povećava šanse za pravovremeno prepoznavanje rizika i, u konačnici, spašavanje ljudskih života.
